Ne yazık ki ülkemizde genetikçiye gitmek, popüler olandan oldukça nadir görülen bir olgudur. Bu arada, olası genetik patolojilerin erken teşhisi, özellikle sağlıklı bir hamilelik planlaması sırasında çok önemlidir.
İdeal olarak, her iki partnerin de gebe kalma anından önce bile yetkili bir konsültasyondan geçmesi gerekir. Ancak bu olmazsa, doktorlar bunun için belirli endikasyonları olan hamile kadınların genetiğine atıfta bulunur.
Hamile bir kadının genetik muayenesi için endikasyonlar aşağıdaki gibidir:
1. Müstakbel anne 35 yaşın üzerindedir.
2. Gelecekteki baba 40 yaşın üzerinde, kadının yaşı önemli değil, hem genç hem de daha olgun olabilir.
3. Bir kadında finelketonüri, kistik fibroz vb. Gibi kalıtsal hastalıkların varlığı.
4. Çocukların doğduğu ailede vakalar olmuştur:
- kalıtsal kromozomal patoloji;
- Doğuştan anormallikler;
- zeka geriliği.
5. Geçmişte ölü doğan bebekler vardı.
6. Ailede, bir veya her iki ebeveynin yukarıdaki patolojilere sahip akrabaları vardır.
7. Evlilik ensest üzerine kuruludur.
8. Geçmişte, ilk üç aylık dönemde düşükle ilgili sorunlar vardı.
9. Gebeliğin ilk döneminde ilaç ve ilaçların olumsuz etkisi.
10. Hamile kadın hastaydı ve hamileliğinin en başında tedavi gördü.
11. Hamileliğin zor seyri, standart tedaviye uygun olmayan sürekli kesinti tehdidi.
12. Düşük su ve polihidramnios.
13. Eş infertilitesi için DRT bölümlerinde muayene edilen kadınlar.
14. Ultrason, biyokimyasal belirteçler, kromozomal, konjenital patolojiler dahil olmak üzere doğum öncesi tarama sırasında tespit edilen fetal patoloji.
15. İşyerindeki profesyonel faaliyetlerle ilişkili olumsuz ortamın etkisi.
Yukarıdaki faktörler, ayrıntılı bir görüşme ve genel bir muayeneden sonra, hamile kadının ilk ziyaretinde doktor tarafından belirlenir. Her anne adayının görevi, ailesi ve kişisel yaşamının özellikleri hakkında en eksiksiz bilgiyi vermektir.
Bu, uzmanın zamanında belirli genetik anormalliklere yatkınlığı belirlemesine ve karmaşık bir hamileliği yönetme sürecini doğru bir şekilde düzeltmeye çalışmasına yardımcı olacaktır.
