İsrail'de, yüksek doğrulukla ve gebelik araştırmaya riski olmadan, fetusun genetik anormalliklerin teşhis yenilikçi bir yöntem kullanılmaya başlandı. Bu teknoloji sayesinde, hamileliğin erken dönemlerinde hala doktorlar Down sendromu ve diğer tehlikeli doğum kusurları gibi ağır hastalıklara algılayabilir.
Kromozom anormallikleri teşhis geleneksel yöntem amniyosentez olduğunu. Ancak, çoğu kez düşük yapma riski de dahil olmak üzere bir yan etkilerin çok ve yaratır. Bu nedenle böyle invaziv soruşturma fetal anomalilerin yüksek risk altında sadece istisnai durumlarda reçete edilir. amniyotik sıvının analizin doğruluğunun 60 ile 90% arasında olmasıdır. Aynı zamanda, büyük kromozom anormallikleri tespit yeni kan testinin hassasiyeti hemen hemen hiç riskleri ile% 99 kapatın. Doktorlar yakın gelecekte bu amniyotik sıvının geleneksel çalışma yerini umuyor.
yanlış sonuçlar çok gözlenebilir çünkü teknik, uygulama bazı sınırlamaları vardır Gebelik ve bağışlanan yumurta ve önceki kemik iliği nakli geçirmiş olanlarda alınan kadınlarda.
Analiz için bir ücret gerçekleştirilir. maliyeti 1100 den 1700 dolar arasında değişmektedir. Sağlık sigorta şirketleri sigorta türüne bağlı olarak bu miktarın sadece bir kısmını kapsamaktadır.
Down Sendromu - Yeni teknik tespit etmek mümkün olduğunu en yaygın hastalığı. O 1100 gebelik başına bir davanın ortalama oranı ile karşılaşır. Belirli bir görünüm ile karakterize edilen bu çocuk için: kısaltılmış kafatası, yüz ve Moğol göz şekli düzleşmiş. Bu sendromu olan tüm çocuklarda zeka geriliği, akciğer vakaları ve oldukça şiddetli karşı gelişir. Ayrıca, teşhis kalp hastalığı olan hastaların% 40 ve% 8'inde - konjenital lösemi.
Down Sendromlu Hemen hemen tüm erkeklerin kısır ve kadınların yarısı hala çocuk sahibi olabilir. Ama o da 30 ile - yüzde 50 olasılık kromozom anomalili doğan. Daha önce, Down sendromu olan insanlar 25 yıl kadar yaşamak. Ama modern tıp teknolojisi ortalama yaşam süresi 50 yıla yükseldi.
Edwards sendromu - Yeni bir analiz yardımıyla önlenebilir da O patoloji,. Her 6000 gebelik için bir durumda bir frekans ile meydana gelir. bu hastalıktan olanlar acı için kafatası yapısının anormallikleri ile karakterizedir, kalp ve büyük kan damarları, hem de derin bir zihinsel gerilik malformasyonlar. Çoğu hasta çocukların canlı en fazla 10% bir yıl doğumdan sonraki ilk aylarda ölmektedir.
Yeni teknoloji analizi ile üçüncü bir genetik bir anormallik tespit - Patau sendromu. oluşma sıklığı - 10.000 doğumda bir olgu. Bu mikrosefali, yarık damak ve üst dudak, kalp-damar sistemi malformasyonlar ile karakterize edilir. sendromlu katılanların neredeyse% 95 hatta bir yıla kadar hayatta yoktur.
Ayrıca, bu tür iki Giorgio sendromu, Angelman sendromu ve diğerleri gibi diğer genetik anormallikler, tespit edebilen yeni bir teşhis.
